DNR tyrimai
DNR yra gyvybiškai svarbi visoms gyvoms būtybėms. Deoksiribonukleorūgštis koduoja informaciją apie paveldimumą, baltymų struktūrą, perduoda instrukcijas apie gyvybinių funkcijų vykdymą. Sveiko žmogaus ląstelėse yra 23 chromosomų poros arba 46 chromosomos kiekvienoje ląstelėje. DNR saugo tam tikrą cheminių junginių, aminorūgščių "šabloną", naudojamą baltymų formavimui. Baltymai – tai sudėtinga molekulė kūne, kuri atlieka esminį vaidmenį daugelyje funkcijų ir procesų. Yra daugybė baltymų rūšių: struktūriniai baltymai, transportiniai baltymai, fermentai, hormonai. Jų funkcijas apima įvairūs procesai, pradedant organų, kaulų ir odos formavimu, baigiant fermentų ir hormonų funkcijomis. DNR tyrimams tinka šios biologinės medžiagos: kraujas, epitelis, seilės, sperma, amniotinis skystis, įvairių organų ir audinių pavyzdžiai, kuriuose yra ląstelių su sveikais branduoliais. Galima naudoti kraują ant korėto paviršiaus, taip pat ekshumuotus palaikus. Dažniausiai, kaip medžiaga tyrimui, pasirenkamos kraujo ar vaisiaus ląstelės.
DNR tyrimai yra atliekami keliais atvejais. Tai gali būti genetinė konsultacija esant paveldimoms ligoms. Ji atliekama, jei vienas iš šeimos narių arba artimų giminių serga paveldima liga. Tyrimų tikslas – išvengti ligos perdavimo kitiems šeimos nariams. Šie tyrimai – tai metodų ir technologijų kompleksas, kuris leidžia nustatyti tam tikro žmogaus geno pažeidimus, kurie yra arba gali tapti įvairių susirgimų priežastimi. Polinkio į tam tikras ligas diagnostika, pavyzdžiui, aterosklerozę, išeminę širdies ligą, hipertenziją, osteoporozę, diabetą, astmą, vėžį ir pan. Genetiniai tyrimai nenustato diagnozės, tačiau leidžia suprasti būsimų ligų tendenciją ir remiantis modernia medicina, sudaryti ligos profilaktinį gydymą. Praktiškai visi infekcines ligas sukeliantys virusai ir bakterijos taip pat turi DNR, o tai leidžia atlikti jų diagnostiką, naudojant identiškus metodus. DNR tyrimai padeda nustatyti ligas, kuriomis sergama besimptomiškai. Kitas atvejis – giminystės nustatymas. Ekspertizė leidžia su 100 procentų tikslumu atmesti giminystės ryšį, arba su 99,99 procentų tikslumu patvirtinti biologinį giminystės ryšį.
Šiuo metu DNR diagnostika yra vienas ir šiuolaikiškiausių, tiksliausių ir informatyviausių medicininių tyrimų metodų. Ji leidžia nustatyti eilę genetinių ligų ne tik suaugusiam žmogui, bet ir prenataliniu laikotarpiu. Labiausiai DNR diagnostika pažengusi yra ligų, kurios lemia sunkią, dažnai mirtiną patologiją, srityje, kadangi šios ligos susilaukia didžiausio dėmesio. Tačiau, nepaisant visų pastangų, genetinėms ligoms iki šiol nėra sukurta medikamentinė terapija. Besimptominė diagnostika – tai galimybė tam tikrais atvejais atlikti prevencinį gydymą ir imtis profilaktikos veiksmų. Net tais atvejais, kai gydymo nėra, žinios apie patologinį geną arba jo nebuvimą turi didelę moralinę ir psichologinę reikšmę tiek klientams, tiek jų šeimos, kurioje pasitaikydavo paveldimų ligų atvejų, nariams. Šis veiksnys atlieka svarbų vaidmenį, kai reikia priiminėti reikšmingus sprendimus, planuotis šeimą, ateitį, rinktis profesiją ir t. t. Statistika rodo, kad dešimtadalis vėžinių susirgimų yra paveldimas. DNR tyrimas gali padėti įvertinti susirgimo riziką, išanalizavus geno mutacijas, kurios atsako už šią riziką. Žinant rezultatą, galima imtis prevencinių veiksmų arba anksčiau pradėti gydymą. Genetiniai tyrimai gali teikti informaciją žmogaus šeimos nariams, nes išaiškinus geno mutaciją yra didelė tikimybė, kad ją turi ir kažkas iš giminių. O besimptominė diagnostika suteikia galimybę žmogui išvengti ligos.
Svarbus tyrimo aspektas – žinios apie geną, atsakingą už tam tikros ligos sukėlimą. Šiuo metu žinomi beveik visų paveldimų sunkių ligų genai, taip pat žinomi mažiau paplitusių retų susirgimų genai. Dabar DNR tyrimų yra atliekama labai daug. Paveldimų ligų ypatumas yra tas, kad dažniausiai jas sukelia pokyčiai DNR. Todėl DNR diagnostika, kurios tikslas nustatyti ligos priežastis, yra labiausiai informatyvi ir objektyvi technologija.