Paveldimas storosios žarnos vėžys – Linčo sindromas

Manoma, kad maždaug 3-5% storosios žarnos vėžio atvejų sukelia MLH1, MSH2, MSH6 ir PMS2 genų mutacijos. Jei asmuo pasižymi bet kurio iš šių genų mutacija, jam būdinga būklė, vadinama Linčo sindromu. Linčo sindromas taip pat vadinamas Paveldimu nepolipoziniu storosios žarnos vėžio sindromu (Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer – HNPCC).

Linčo sindromą turintiems žmonėms būdinga didesnė rizika susirgti keleto skirtingų tipų vėžiu, įskaitant:

  • Storosios žarnos vėžį;
  • Gimdos gleivinės (gimdos) vėžį;
  • Kiaušidžių vėžį;
  • Skrandžio vėžį;
  • Retais atvejais: šlapimo takų/inkstų, dubens, tulžies takų, plonosios žarnos, kasos bei smegenų vėžį.

Kai kuriems pacientams taip pat gali susiformuoti riebalinių liaukų adenomos – ne vėžiniai riebalus gaminančių liaukų augliai.

Linco mutacija graph


Storosios žarnos vėžys yra viena iš onkologinių ligų, kai pasitelkiant ankstyvas profilaktines ir gydymo galimybes galima pasiekti labai gerų rezultatų – įmanoma išvengti ar išgydyti daugiau nei 90 proc. atvejų.

„Myriad“ siūlo genetinius tyrimus, skirtus nustatyti, ar pacientas turi mutacijų kuriame nors iš su Linčo sindromu siejamų genų. Vertinant šių mutacijų nešiojimo riziką, surenkama paciento asmeninė ir šeimos istorija. Jei nustatoma, kad pacientas gali turėti padidėjusią Linčo sindromo riziką, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą, kurio rezultatai padėtų tiksliausiai įvertinti paciento riziką susirgti vėžiu.


Linčo sidromo rizikos vertinimas

Galimybė atlikti paveldimo storosios žarnos vėžio tyrimą turėtų būti svarstoma tuo atveju, jei:

Pacientas:

  • yra sirgęs storosios žarnos ar gimdos gleivinės vėžiu, būdamas 50 metų ar jaunesnio amžiaus;
  • buvo rasti pakitę navikų MSI/IHC (mikrosatelitų nestabilumo ir/ar imunohistocheminių) tyrimų rezultatai (storosios žarnos/gimdos);
  • sirgo 2 ar daugiau Linčo sindromo sukeltais vėžiais* bet kuriame amžiuje;
  • sirgo Linčo sindromo sukeltu vėžiu* ir turi 1 ar daugiau giminaičių, sirgusių Linčo sindromo sukeltu vėžiu*;
  • šeimoje yra nustatyta Linčo sindromo mutacija.

Paciento šeimoje:

  • buvo du ar daugiau giminaičių, sirgusių Linčo sindromo sukeltu vėžiu*, kai bent vienam iš jų ši diagnozė buvo nustatyta iki 50 metų amžiaus;
  • buvo trys ar daugiau giminaičių, sirgusių Linčo sindromo sukeltu vėžiu* bet kuriame amžiuje;
  • yra anksčiau nustatyta Linčo sindromo mutacija.

* Linčo sindromo sukelto vėžio rūšys: storosios žarnos, gimdos gleivinės, skrandžio, kiaušidžių, šlapimtakių/inkstų, tulžies takų, plonosios žarnos, kasos, smegenų ir riebalinių liaukų adenoma.

Norėdamas įsitikinti, ar yra tinkamas tyrimų kandidatas, asmuo gali atlikti Paveldimo vėžio testą. Šis testas gali pateikti informaciją, kuria remdamasis pacientas galės aptarti vėžio riziką su savo sveikatos priežiūros specialistu ir paprašyti tolimesnio sveikatos įvertinimo. Asmeniui, kuris iš anksto žino atitinkąs bet kurį aukščiau nurodytų kriterijų ar atlikęs testą pastebi, kad jo asmeninė ar šeimos istorija atitinka šiuos kriterijus, yra rekomenduotina atlikti paveldimo vėžio tyrimus.


Paveldimas storosios žarnos vėžys – polipozinis sindromas

Manoma, kad maždaug 2% storosios žarnos vėžio atvejų sukelia adenomatozinės polipozės sindromas. Jis gali būti skirstomas į tris kategorijas:

  • Šeiminė adenominė polipozė;
  • Susilpninta šeiminė adenominė polipozė;
  • MYH sukelta polipozė.

Klasikinė šeiminė adenominė polipozė (ŠAP, angl., familial adenomatous polyposis – FAP) ir atipinė šeiminė adenomatozinė adenominė polipozė (AŠAP, angl., attentuated familial adenomatous polyposis – AFAP) išsivysto dėl APC (angl., adenomatous polyposis coli) geno mutacijų. Jei vienas tėvų turi pakitusią geno kopiją (serga ŠAP), yra 50% tikimybė, kad pakitusi geno kopija bus perduota vaikams (tai yra atsitiktinis procesas), tai reiškia, kad ŠAP paveldėjimo tikimybė yra 50% (autosominis dominantinis būdas). Tačiau svarbu žinoti, kad apie 20-30% atvejų APC geno mutacija įvyksta savaime, tai yra vaikai gali sirgti ŠAP, nors abu tėvai yra sveiki.

MYH sukeltą polipozę (angl., MYH-associated polyposis – MAP) lemia mutacijos MYH gene, kuris yra atsakingas už DNR pažaidų atitaisymą. Asmenys, sergantys MAP, turi mutacijas abiejuose MYH genuose (paveldėtas iš abiejų tėvų ir dažnai vadinamas „bialelinėmis MYH mutacijomis“). Pacientų šeimos istorijoje tėvai dažnai neturi storosios žarnos vėžio ar polipų (nors broliai ir seserys gali būti paveikti šios ligos).

Dėl autosominio recesyvinio MAP paveldėjimo tipo daugelis paveiktų pacientų neturi giminaičių, kuriems būtų būdingi storosios žarnos polipai ar vėžys.Genetiniai tyrimai yra vienintelis būdas iš tiesų nustatyti tuos asmenis, kuriems gresia didžiausia rizika.

Polipozės sidromo rizikos vertinimas

„Myriad“ siūlo genetinius tyrimus, skirtus nustatyti, ar pacientas turi mutacijų kuriame nors iš genų, siejamų su polipozės sidromu. Vertinant šių mutacijų nešiojimo riziką, surenkama paciento asmeninė ir šeimos istorija. Jei nustatoma, kad pacientas gali turėti padidėjusią polipozės sindromo riziką, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą, kurio rezultatai padėtų tiksliausiai įvertinti paciento riziką susirgti vėžiu.

Pacientų, kuriems gresia polipozinio sindromo rizika, nustatymas ir tolimesni jų tyrimai yra svarbiausias žingsnis, keičiant paveldimo vėžio pasekmes. Šie su paciento asmenine ar šeimos istorija susiję kriterijai rodo padidėjusią APC ar MYH mutacijos riziką ir padeda nustatyti tyrimams tinkamus kandidatus:

  • Daugybinės storosios žarnos adenomos (dažniausiai 10 ar daugiau adenomų);
  • Giminaičiams nustatytos APC arba MYH genų mutacijos.

* Vertinimo kriterijai grindžiami medicinos bendruomenės gairėmis. Šių individualių medicinos bendruomenės gairių ieškokite adresu www.myriadpro.com

 


colaris-50px

Apie COLARIS®

COLARIS® yra genetinis tyrimas, leidžiantis įvertinti asmens riziką susirgti paveldimu storosios žarnos vėžiu ir moters riziką susirgti paveldimu gimdos gleivinės vėžiu. COLARIS® tyrimo metu aptinkamos ligas sukeliančios MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ir MYH genų mutacijos, kurios yra atsakingos už daugumą Linčo sindromo ir MYH sukeltos polipozės (MAP) atvejų.

COLARIS® rezultatai

COLARIS®  tyrimo rezultatai leidžia parengti konkrečiam pacientui pritaikytus sveikatos priežiūros planus, leidžiančius ženkliai sumažinti vėžio riziką. COLARIS® suteikia galimybę:

  • Pasitelkti planinius sveikatos patikrinimus ir priežiūrą, specialiai skirtą asmenims su Linčo sindromo arba MYH sukeltos polipozės (MYH-associated polyposis – MAP) mutacija(-omis) – užtikrinančią maksimalią paciento priežiūrą ir padidinančią klinikinį gydymo efektyvumą;
  • Užtikrinti, kad pacientai geriau laikytųsi specialių patikros metu pateiktų rekomendacijų ir prevencinių priemonių;
  • Ženkliai pagerinti galutinius rezultatus ir sumažinti gydymo išlaidas taikant vėžio prevenciją, ankstyvą diagnozę ir gydymą;
  • Konsultuoti pacientus ir jų šeimos narius apie pagrindines vėžio priežastis jų šeimoje;

Išvengti bereikalingo šeimos narių, kuriems atlikus tyrimus nenustatyta šeimoje žinoma mutacija, gydymo.

 


colaris-ap-50px

Apie COLARISAP®

COLARISAP® tyrimas leidžia įvertinti asmens riziką susirgti paveldimu storosios žarnos vėžiu ir polipais. COLARISAP® tyrimo metu aptinkamos APC ir MYH  genų mutacijos, kurios sukelia adenominės polipozės storosios žarnos vėžio sindromą, įskaitant šeiminės adenominės polipozės (ŠAP), atipinės ŠAP (AŠAP) ir MYH sukeliamos polipozės (MAP) atvejus.

COLARISAP® rezultatai

COLARISAP® tyrimo rezultatai leidžia parengti konkrečiam pacientui pritaikytus sveikatos priežiūros planus, leidžiančius ženkliai sumažinti vėžio riziką. COLARISAP® suteikia galimybę:

  • Pasitelkti planinius sveikatos patikrinimus ir priežiūrą, specialiai skirtą asmenims su APC arba MYH genų mutacija(-omis) – užtikrinančią maksimalią paciento priežiūrą ir padidinančią klinikinį gydymo efektyvumą;
  • Užtikrinti, kad pacientai geriau laikytųsi specialių patikros metu pateiktų rekomendacijų ir prevencinių priemonių;
  • Ženkliai pagerinti galutinius rezultatus ir sumažinti gydymo išlaidas taikant vėžio prevenciją, ankstyvą diagnozę ir gydymą:
  • Konsultuoti pacientus ir jų šeimos narius apie pagrindines vėžio ar adenomų priežastis jų šeimoje;
  • Išvengti bereikalingo šeimos narių, kuriems atlikus tyrimus nenustatyta šeimoje žinoma mutacija, gydymo.
  • Atskirti AŠAP, MAP ir Linčo sindromą.

Personalizuotas medicininis storosios žarnos vėžio gydymas

theraguide-logo-50px 

Apie TheraGuide®

„TheraGuide® 5-FU“ tyrimas leidžia įvertinti sunkios toksinės reakcijos į fluoruracilo (5-FU) chemoterapiją riziką konkretaus asmens atveju. Šio tyrimo metu aptinkamos 2 genų – dihidropirimidino dehidrogenazės (dihydropyrimidine dehydrogenase – DPYD) ir timidilato sintetazės (thymidylate synthetase – TYMS) – variacijos, kurios yra atsakingos už didelę dalį sunkių nepageidaujamų reakcijų į chemoterapinį 5-FU gydymą.

 Daugiau informacijos (anglų k.):

logo Myriad

Specialistams (anglų k.):

myriad pro logo-v2

Darbo valandos

Mūsų pagalbos linija
veikia 8 valandas per parą

Pirm. - Penkt.: 9:00 - 17:00
Savaitgalis: Nedirbame

Pagalba gyvai

map
Vilnius: +370 5 2752600
Kaunas: +370 37 788503 
infodnr