Paveldimas gimdos (gimdos gleivinės) vėžys – Linčo sindromas
Linčo sindromas, dar vadinamas paveldimu nepolipoziniu storosios žarnos vėžio sindromu, yra vienas iš paveldimo vėžio sindromų ir didina asmens riziką susirgti kelių skirtingų rūšių, tame tarpe gimdos ir storiosios žarnos, vėžiu. Linčo sindromas siejamas su MLH1, MSH2, MSH6 ir PMS2 genų mutacijomis.
Sergantieji Linčo sindromu turi didesnę riziką sirgti ne tik gimdos gleivinės ir storosios žarnos vėžiu, bet ir kitomis vėžio formomis:
- Kiaušidžių vėžiu;
- Skrandžio vėžiu;
- Retais atvejais: šlapimo takų/inkstų, dubens, tulžies takų, plonosios žarnos, kasos bei smegenų vėžiu.
Kai kuriems pacientams taip pat gali susiformuoti riebalinių liaukų adenomos – ne vėžiniai riebalus gaminančių liaukų augliai.
„Myriad“ siūlo genetinius tyrimus, skirtus nustatyti, ar pacientas turi mutacijų kuriame nors iš su Linčo sindromu siejamų genų. Vertinant šių mutacijų nešiojimo riziką, surenkama paciento asmeninė ir šeimos istorija. Jei nustatoma, kad pacientas gali turėti padidėjusią Linčo sindromo riziką, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą, kurio rezultatai padėtų tiksliausiai įvertinti paciento riziką susirgti vėžiu.
Linčo sidromo rizikos vertinimas
Norint įvertinti, ar žmogui dėl asmeninės ir šeimos vėžio istorijos yra būdinga didesnė storosios žarnos vėžio rizika, gali būti pateikti žemiau esantys klausimai.
Galimybė atlikti paveldimo storosios žarnos vėžio tyrimą turėtų būti svarstoma tuo atveju, jei:
Pacientas:
- yra sirgęs storosios žarnos ar gimdos gleivinės vėžiu, būdamas 50 metų ar jaunesnio amžiaus;
- buvo rasti pakitę navikų MSI/IHC (mikrosatelitų nestabilumo ir/ar imunohistocheminių) tyrimų rezultatai (storosios žarnos/gimdos);
- sirgo 2 ar daugiau Linčo sindromo sukeltais vėžiais* bet kuriame amžiuje;
- sirgo Linčo sindromo sukeltu vėžiu* ir turi 1 ar daugiau giminaičių, sirgusių Linčo sindromo sukeltu vėžiu*;
- šeimoje yra nustatyta Linčo sindromo mutacija.
Paciento šeimoje:
- buvo du ar daugiau giminaičių, sirgusių Linčo sindromo sukeltu vėžiu*, kai bent vienam iš jų ši diagnozė buvo nustatyta iki 50 metų amžiaus;
- buvo trys ar daugiau giminaičių, sirgusių Linčo sindromo sukeltu vėžiu* bet kuriame amžiuje;
- yra anksčiau nustatyta Linčo sindromo mutacija.
* Linčo sindromo sukelto vėžio rūšys: storosios žarnos, gimdos gleivinės, skrandžio, kiaušidžių, šlapimtakių/inkstų, tulžies takų, plonosios žarnos, kasos, smegenų ir riebalinių liaukų adenoma.
Norėdamas įsitikinti, ar yra tinkamas tyrimų kandidatas, asmuo gali atlikti Paveldimo vėžio testą. Šis testas gali pateikti informaciją, kuria remdamasis pacientas galės aptarti vėžio riziką su savo sveikatos priežiūros specialistu ir paprašyti tolimesnio sveikatos įvertinimo. Asmeniui, kuris iš anksto žino atitinkąs bet kurį aukščiau nurodytų kriterijų ar atlikęs testą pastebi, kad jo asmeninė ar šeimos istorija atitinka šiuos kriterijus, yra rekomenduotina atlikti paveldimo vėžio tyrimus.
Apie COLARIS®
COLARIS® yra genetinis tyrimas, leidžiantis įvertinti asmens riziką susirgti paveldimu storosios žarnos vėžiu ir moters riziką susirgti paveldimu gimdos gleivinės vėžiu. COLARIS® tyrimo metu aptinkamos ligas sukeliančios MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ir MYH genų mutacijos, kurios yra atsakingos už daugumą Linčo sindromo ir MYH sukeltos polipozės (MAP) atvejų.
COLARIS® rezultatai
COLARIS® tyrimo rezultatai leidžia parengti konkrečiam pacientui pritaikytus sveikatos priežiūros planus, leidžiančius ženkliai sumažinti vėžio riziką. COLARIS® suteikia galimybę:
-
Pasitelkti planinius sveikatos patikrinimus ir priežiūrą, specialiai skirtą asmenims su Linčo sindromo arba MAP – užtikrinančią maksimalią paciento priežiūrą ir padidinančią klinikinį gydymo efektyvumą;
-
Užtikrinti, kad pacientai geriau laikytųsi specialių patikros metu pateiktų rekomendacijų ir prevencinių priemonių;
-
Ženkliai pagerinti galutinius rezultatus ir sumažinti gydymo išlaidas taikant vėžio prevenciją, ankstyvą diagnozę ir gydymą;
-
Konsultuoti pacientus ir jų šeimos narius apie pagrindines vėžio priežastis jų šeimoje;
Išvengti bereikalingo šeimos narių, kuriems atlikus tyrimus nenustatyta šeimoje žinoma mutacija, gydymo.